डॉ. मयुरी येवले

सम्मेलन और प्रस्तुतियाँ

• GPC4 में एक नवीन हेमिज़ायगस स्टॉप गेन वेरिएंट विशिष्ट डिसमॉर्फिक कीपर्ट सिंड्रोम का कारण बनता है। मौखिक प्रस्तुति, यूरोपीय सोसाइटी ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स कॉन्फ्रेंस, 2024, बर्लिन, जर्मनी
• DAP3 में एक द्वि-एलिलिक वेरिएंट, c.1139T>G, एन्सेफैलोपैथी, लिवर फेल्योर, लैक्टिक एसिडोसिस, और प्रारंभिक शिशु मृत्यु से जुड़ा है। यूरोपीय सोसाइटी ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स कॉन्फ्रेंस, 2024, बर्लिन, जर्मनी
• BRCA1 में एक नवीन द्वि-एलिलिक वेरिएंट की रिपोर्ट जो क्रोमोसोमल अस्थिरता सिंड्रोम का कारण बनता है। 7वां मणिपाल जेनेटिक अपडेट, 2024, मणिपाल, कर्नाटक
• SLC25A10 में द्वि-एलिलिक वेरिएंट्स के विकासात्मक और मिर्गी संबंधी एन्सेफैलोपैथी के साथ संबंध का आगे का सत्यापन। अमेरिकन सोसाइटी ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स 75वीं वार्षिक बैठक, 2023, वाशिंगटन डीसी
• MRPS2 में एक नवीन द्वि-एलिलिक वेरिएंट की रिपोर्ट जो संयुक्त ऑक्सीडेटिव फॉस्फोरिलेशन की कमी 36 का कारण बनता है। माइटोकॉन्ड्रिया इन बायोलॉजी एंड मेडिसिन, 2023, हैदराबाद
• विकलांगता पर विजय: क्लेफ्ट लिप और पैलेट वाले बच्चों में स्तनपान। नेशनल चाइल्डहुड डिसएबिलिटी कॉन्फ्रेंस, 2012, नागपुर
• सिकल सेल एनीमिया के रोगियों में फार्माको-प्रोफिलैक्सिस। एपिकॉन, 2010, नागपुर

प्रकाशन

• TOMM7 में बाई-एलिलिक स्प्लाइसिंग वेरिएंट, c.153-2A > C, ली सिंड्रोम से जुड़ा है। अमेरिकन जर्नल ऑफ मेडिकल जेनेटिक्स. पार्ट ए, e63892. येवले, एम., माजेथिया, पी., सिद्दीकी, एस., गिरीश, के. एम., शुक्ला, ए., राधाकृष्णन, पी., और भट, वी. (2024).
• कंडेट्टू, ए., येवले, एम., सेकर, एच. और अन्य। MRPS2 में दोषों की और अधिक व्याख्या जो मानव में OXPHOS की कमी और ज़ेब्राफ़िश में शुरुआती विकासात्मक असामान्यताओं का कारण बनते हैं। यूरोपियन जर्नल ऑफ़ ह्यूमन जेनेटिक्स (2025)।
• LRRC45 में द्वि-एलिलिक वेरिएंट्स सिलियोजेनेसिस को बाधित करते हैं और एक गंभीर न्यूरोलॉजिकल विकार का कारण बनते हैं। क्लिनिकल जेनेटिक्स, 10.1111/cge.14663. राधाकृष्णन, पी., क्वाड्री, एन., एर्गर, एफ., फुहरमैन, एन., गाइस्ट, ओ. एम., नेटज़र, सी., ख्यरीम, आई., मुरांजन, एम., उदानी, वी., येवलेे, एम., मास्करनहास, एस., लिमाये, एस., सिद्दीकी, एस., उपाध्याय, पी., और शुक्ला, ए. (2024).
• DAP3 में बाई-एलिलिक वेरिएंट्स के परिणामस्वरूप माइटोरिबोज़ोमल स्मॉल सबयूनिट का कम असेंबली होता है, जिससे अपोप्टोसिस में बदलाव और पेरोल्ट-सिंड्रोम-स्पेक्ट्रम फेनोटाइप उत्पन्न होता है। अमेरिकन जर्नल ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स, S0002-9297(24)00416-6। स्मिथ, टी. बी., कोपाइटिच, आर., डेमेन, एल. ए. एम., रे, ए., थॉमस, एच. बी., शिफ, एम., बीट्ज़, सी., जॉस, एस., कॉनवे, जी. एस., शुक्ला, ए., येवलेे, एम., राधाकृष्णन, पी., अज़्ज़ौज़, एच., बेन चेहिदा, ए., एल्मालेह-बर्गेस, एम., ग्लासगो, आर. आई. सी., थॉम्पसन, के., ओलाहोवा, एम., हे, एल., जेनकिंसन, ई. एम., और न्यूमैन, डब्ल्यू. जी. (2024).
• थायमिन चयापचय विकार सिंड्रोम 5 वाले तीन असंबंधित परिवारों में c.620A>T नामक एक नवीन आवर्ती होमोज़ायगस वेरिएंट की रिपोर्ट और साहित्य समीक्षा। क्लिनिकल डायस्मॉर्फोलॉजी, 33(4), 160-166। मास्करनहास, एस., येवले, एम., राव, एल. पी., डो रोसारियो, एम. सी., माजेथिया, पी., नायर, के. वी., शर्मा, एस., बराला, पी. के., पुरी, आर. डी., पाल, एस., सिद्दीकी, एस., & शुक्ला, ए. (2024).
• 142 भारतीय परिवारों में बाल-आरंभिक मिर्गी का आनुवंशिक और लक्षण-आधारित परिदृश्य: परामर्श और चिकित्सीय निहितार्थ। क्लिनिकल जेनेटिक्स, 105(6), 639-654. माजेथिया, पी., Kaur, N., Mascarenhas, S., Rao, L. P., Pande, S., Narayanan, D. L., Bhat, V., Nayak, S. S., Nair, K. V., Prasannakumar, A. P., Chaurasia, A., हुनाकुंटी, बी., जाधव, एन., फारूकी, एस., येवलेे, एम., कोठिवale, वी., नाइक, आर., भट, वी., अरूर, एस., लुईस, एल., और शुक्ला, ए. (2024).
• पैन ऑफ्थाल्माइटिस: डेंगू संक्रमण की एक दुर्लभ लेकिन रोकथाम योग्य जटिलता। इंडियन जर्नल ऑफ प्रैक्टिकल पीडियाट्रिक्स, 2021; 23(3):316. येवलेे एम, देव एच, नागराजू आर.
• कई कठोर सूजन। पेडियाट्रिक ऑनकॉल, अक्टूबर 2011; 8(10); लेख संख्या 67. Damke S, Yeole M, Swarnakar K, Balpande D.
• मध्य भारत के एक ग्रामीण अस्पताल में पाँच वर्ष से कम आयु के बच्चों में तीव्र श्वसन संक्रमण (ARI) के जोखिम कारक। जर्नल ऑफ पीडियाट्रिक एंड न्यूनेटल इंडिविजुअलाइज्ड मेडिसिन, 2016; 5(1): e050105। तकसांडे ए, येवले एम।